女孩dmdck高发病吗?
题主好,我是周瑶的家属。 周瑶刚查出病的时候医生说是女孩比较幸运,因为DMD通常男孩发病会早一些,而且症状会比较严重。 当时周瑶刚8个月,还不会爬行,甚至坐都坐不稳,我们带着她到各大医院寻求治疗方式,最终来到北京协和,经张艳教授诊断后表示目前无药可治,只能长期营养支持,期待她长出健壮的肌肉来延缓病情发展。 我们回家以后开始坚持每天给宝宝按摩肌肉(就是抓着他的手摇摇晃晃地用力按压他的肩膀、腰部和腿部)希望有朝一日他能恢复行走功能。宝宝4岁多的时候身高体重都远超同龄人,也一直在坚持走路,但是走路时容易摔跤,上下楼梯只能靠单脚跳跃,并且经常呼吸急促、乏力。
5岁那年我们再次来到这里,这次是王琳玲教授看的病人。王教授看了周瑶的情况以后非常热心仔细地给我们在病房讲了很长时间,从她的语气中我们能感受到她对这类病例并不是很多所以非常谨慎。由于当时周瑶能走也能吃,身体各项指标都很正常,王教授最终给我们开了些补充营养的药物便让我们回家了。 之后周瑶的身体的确一直在向好发展,虽然走路还是不太稳但已经能够独立行走,也不像以前那么容易气喘了,还能跑能跳。我们一直以为这样平稳地健康长大已经是无可挑剔的了直到10年后来了一次急转直下… 那次只是觉得宝宝好像没有力气抱起来,一抱起来就大哭,然后站立的时候腿无法打直,一弯下来就哭,我赶紧把妈妈叫来,我们一起把他抱起来的时候,他突然晕倒在地。等把他扶起来的时候他已经无法站立,只能坐起来。
当天夜里我们紧急将他转至北京某三甲儿童医院急诊,经过检查后医生怀疑是DMD,让我们尽快转入儿科,第二天拿到报告果然是。这时我们已经离开家乡千里迢迢来到这里,面对陌生环境的不安加上确诊后的悲痛欲绝使我们顿时感到眼前一片漆黑。 我永远忘不了当时医生那冷淡又不容置疑的口气——这个病是没有办法治疗的,你们准备后事吧。
我哭着请求医生再想想办法,我求他给我孩子一个活下去的机会,哪怕只是一点点机会。医生最终还是没再说什么,只留下一句让家属做好心理准备的话转身离开了。 我抱着孩子坐在冰冷的地上,周围都是穿白大褂的人来来回回,而我却再也不敢相信自己待了多年的医院居然真的毫无办法拯救我的儿子。
那天是我的生日,我26岁了,可是我却觉得自己像是36岁一样苍老。 孩子,对不起,妈没能给你一个健康的身体,让你从小就受罪。如果有来世,妈希望你投胎成一个普通人,普普通通健健康康平平安安地一生。